آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی است. که بر اعصاب و عضلات تأثیر می‌گذارد و باعث ضعیف شدن ماهیچه‌ها می‌شود که بیشتر نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما این بیماری در بزرگسالان نیز ایجاد شود. این مطلب از وبلاگ کارسپاری درمورد بیماری SMA، انواع آن و علائم و… است.
آتروفی‌عضلانی‌نخاعی چیست؟
کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی، به معنای کوچک‌تر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده کوچک و ضعیف می‌شوند.
SMA یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی را در نخاع از دست می‌دهند (به نام نورون‌های حرکتی) این نرون‌ها، حرکت ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها، سیگنال‌های عصبی‌ای که باعث حرکت عضلات می‌شوند را دریافت نمی‌کنند.
این بیماری چقدر شایع است؟
SMA یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می‌شود.
دلیل ابتلا به این بیماری:
یک فرد مبتلا به SMA دو نسخه از یک ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می‌برد که یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر است.
انواع آتروفی‌عضلانی نخاعی :
نوع یک:
شدید: حدود 60 درصد از افراد مبتلا SMAبه دارای نوع یک هستند که به آن بیماری Werdnig-Hoffman نیز گفته می‌شود. علائم این بیماری در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می‌شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع یک در بلع و مکیدن مشکل دارند. آن‌ها به نقاط عطف معمولی مانند بالا بردن سر یا نشستن نمی‌رسند. با ادامه ضعیف شدن ماهیچه‌ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت‌های تنفسی و فروپاشی ریه‌ها (پنوموتوراکس) می‌شوند.
نوع دوم:
متوسط: علائم SMA نوع دو (که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می‌شود) زمانی ظاهر می‌شود که کودک بین شش ماه تا 18 ماهگی است. این نوع تمایل دارد اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع دو ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی‌توانند راه بروند که تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
نوع سوم:
خفیف: علائم آتروفی‌عضلانی نخاعی نوع سه پس از 18 ماه اول زندگی کودک ظاهر می‌شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند. علائم نوع 3 شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت‌های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می‌تواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارد.
نوع چهارم:
نوع چهارم SMA معمولاً تا اواسط دهه 30 ظاهر نمی‌شود. علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می‌کند، بنابراین اکثر افراد مبتلا در حرکت عضلات خود به مشکلی بر نمی‌خورند.
علت آتروفی‌عضلانی ستون فقرات چیست؟
افراد مبتلا به آتروفی‌عضلانی نخاعی یا بخشی از ژن SMN1 را از دست داده‌اند یا یک ژن جهش یافته دارند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید می‌کند که نورون‌های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.
افراد مبتلا به SMA، پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند، بنابراین نورون‌های حرکتی کوچک می‌شوند و می‌میرند. در نتیجه، مغز نمی‌تواند حرکات ارادی، به ویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.
علائم آتروفی‌عضلانی نخاعی چیست؟
علائم آتروفی‌عضلانی نخاعی بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی، افراد مبتلا به آتروفی‌عضلانی نخاعی کاهش تدریجی کنترل، حرکت و قدرت عضلانی را تجربه می‌کنند. از دست دادن عضلات با افزایش سن بدتر می‌شود. این بیماری به شدت عضلات نزدیک به تنه و گردن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به طوری که برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز نمی‌توانند راه بروند، بنشینند وبایستند. برخی دیگر هم به تدریج توانایی خود را برای انجام این کارها از دست می‌دهند.
آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری:
آزمایش خون: آزمایش خون آنزیمی و پروتئینی می‌تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. ضعیف شدن عضلات، این آنزیم را وارد جریان خون می‌کند.
آزمایش ژنتیک: این آزمایش خون مشکلات مربوط به ژن SMN1 را شناسایی می‌کند. به عنوان یک ابزار تشخیصی، آزمایش ژنتیک 95 درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 مؤثر است.
تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی عصب‌ها و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.
بیوپسی عضلانی: به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی است.
آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به آتروفی‌عضلانی نخاعی( SMA) دارید، آزمایش‌های دوران بارداری می‌توانند تشخیص دهند که آیا جنین در حال رشد به این بیماری مبتلا است یا خیر. اما به این نکته توجه داشته باشید که این آزمایشات خطر سقط جنین را کمی افزایش می‌دهد. تستهای قبل از تولد برای SMA عبارتند از:
آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک را وارد شکم شما می‌کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی می‌کند. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان شما نمونه بافت کوچکی را از جفت از طریق دهانه رحم یا معده شما خارج می‌کند. آسیب شناس نمونه را از نظر SMA بررسی می‌کند. CVS می‌تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.
مدیریت و درمان بیماری:
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان‌ها به نوع SMA و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به SMA از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس‌های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر استفاده می‌کنند.
درمان‌های موثر دیگر:
درمان اصلاح کننده بیماری: دارویSpinraza نام تجاری Nusinersen به تولید پروتئین SMN کمک می‌کند که مورد استفاده برای کودکان 2 تا 12 ساله است. داروی دیگری که به افراد مبتلا به SMA کمک می‌کند، ریسداپلام است که برای بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه مورد استفاده قرار می‌گیرد. افراد روزانه ریسداپلام را از راه خوراکی (خوراکی) مصرف می‌کنند.
درمان جایگزینی ژن: کودکان کم‌تر از دو سال ممکن است یک‌باراز تزریق وریدی دارویی به نام Zolgensma بهره‌مند شوند. این درمان یک ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می‌کند.
عوارض آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
با گذشت زمان، افراد مبتلا به SMA ضعف عضلانی پیشرونده و از دست دادن کنترل عضلانی را تجربه می‌کنند. عوارض بالقوه عبارتند از:
-شکستگی استخوان، دررفتگی لگن و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
-سوءتغذیه و کم آبی بدن به دلیل مشکلات در خوردن و بلعیدن که ممکن است نیاز به لوله تغذیه داشته باشد.
-پنومونی و عفونت های تنفسی.
-ریه‌های ضعیف و مشکلات‌تنفسی که ممکن است نیاز به حمایت تنفسی (تهویه) داشته باشد.
چگونه می‌توانیم از آتروفی عضلانی ستون فقرات جلوگیری کنیم؟
SMA یک بیماری ارثی است. اگر شما یا همسرتان حامل ژن جهش یافته‌ای هستید که باعث SMA می‌شود، یک مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال ابتلای فرزندتان به SMA یا ناقل بودن آن را توضیح دهد.
ممکن است بتوانید قبل از بارداری اقداماتی را برای کاهش خطر انتقال SMA انجام دهید. فرآیندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)، جنین‌هایی را شناسایی می‌کند که ژن جهش یافته را ندارند. PGD تضمین می‌کند که فرزند شما دو ژن سالم SMN1 داشته باشد و به SMA مبتلا نشود.
